Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Tyrosin Hydroxylase-Mangel ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

• autosomal-rezessive dopa-responsive dystonie
• autosomal rezessiver infantiler Parkinsonismus
• autosomal-rezessives segawa-syndrom
• TH-Mangel
• Tyrosin-Hydroxylase-defiziente Dopa-responsive Dystonie (TH-DRD)

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Tyrosin-Hydroxylase-Mangel ist eine seltene genetische Störung, die durch ein breites Spektrum von Erkrankungen gekennzeichnet ist, die von einer milden Bewegungsstörung an einem Ende bis zu einer lebensbedrohlichen, neurologischen Störung an der anderen reichen. Die Symptome der Störung können von Person zu anderen stark variieren, auch unter den Mitgliedern derselben Familie. Häufige Symptome sind eine unkoordinierte oder ungeschickte Art des Gehens (abnorme Gangart) und Dystonie. Dystonie ist ein allgemeiner Begriff für eine Gruppe von Muskelstörungen, die in der Regel durch unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind, die den Körper in abnorme, manchmal schmerzhafte Bewegungen und Positionen (Haltungen) zwingen. Dystonie bei Tyrosin-Hydroxylase-Mangel betrifft in der Regel die Beine. Zusätzliche Symptome, die auftreten können, gehören Zittern, Augenanomalien und eine Tendenz der betroffenen Kinder, auf ihren Zehenspitzen zu gehen. Die schwere Form der Tyrosin-Hydroxylase-Mangel verursacht Symptome in einem sehr jungen Alter (erste Monate des Lebens). Die Symptome ähneln im Allgemeinen nicht denen einer Bewegungsstörung, sondern geben den Eindruck einer schweren, diffusen Hirnstörung. Leichte und mäßige Formen von Tyrosin-Hydroxylase-Mangel zeigen dramatische Verbesserung bei der Behandlung mit Levodopa. Levodopa ist eine Aminosäure, die in Dopamin umgewandelt wird. Dopamin ist eine Hirnchemikalie, die als Neurotransmitter dient und bei Kindern mit Tyrosin-Hydroxylase-Mangel mangelhaft ist. Behandlungsmöglichkeiten für schwere Tyrosin-Hydroxylase-Mangel waren weniger wirksam. Tyrosin-Hydroxylase-Mangel tritt aufgrund von Störungen oder Veränderungen (Mutationen) des TH-Gens auf. Die TH-Gen-Mutation wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt.

Ressourcen

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fax: (301)402-2186
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Internet: http://www.pndassoc.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 4/1/2014
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