Wichtig
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Synonyme

• 8p- Syndrom, teilweise
• Chromosom 8, 8p Deletions-Syndrom, teilweise
• Chromosom 8, teilweise Löschung des kurzen Armes
• Del (8p) Syndrom, teilweise
• Distale 8p-Monosomie
• Teilweise 8p Monosomie
• Terminal 8p-Syndrom (8p21 bis 8p23-pter), enthalten
• Chromosom 8, Teilmonosomie 8p

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Chromosom 8, Monosomie 8p ist eine seltene chromosomale Störung, die durch Deletion (Monosomie) eines Teils des achten Chromosoms charakterisiert ist. Assoziierte Symptome und Befunde können stark variieren in Reichweite und Schwere von Fall zu Fall. Zu den gemeinsamen Merkmalen gehören jedoch Wachstumsdefizite; mentale Behinderung; Missbildungen der Schädel- und Gesichts- (kraniofazialen) Region, wie z. B. ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) und vertikale Hautfalten, die die Augen bedecken können 'innere Ecken (epikantale Falten), Herz- (Herz-) Anomalien und / oder Genitaldefekte bei betroffenen Männchen Zusätzliche kraniofaziale Merkmale können auch vorhanden sein, die mit dem Alter weniger deutlich werden, wie eine kurze, breite Nase, eine niedrige, breite Nasenbrücke und / oder ein kleiner Kiefer (Mikrognathie), in den meisten Fällen Chromosom 8, Monosomie 8p scheint aus spontanen (de novo) Fehlern sehr früh in der embryonalen Entwicklung zu kommen, die aus unbekannten Gründen auftreten.

Ressourcen

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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 08.04.2009
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