Chromosom 18, Tetrasomie 18p

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Chromosom 18, Tetrasomy 18p ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

  • Tetrasomy, kurzer Arm des Chromosoms 18

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Chromosom 18, Tetrasomie 18p ist eine sehr seltene Chromosomenstörung, bei der der kurze Arm des 18. Chromosoms (18p) viermal (Tetrasomie) statt zweimal in Zellen des Körpers erscheint. Individuen mit einem normalen chromosomalen Make-up (Karyotyp) haben zwei 18. Chromosomen, die beide einen kurzen Arm ('18p') und einen langen Arm ('18q') haben. Allerdings sind bei Einzelpersonen mit Chromosom 18, Tetrasomy 18p, vier kurze Arme (18ps) in Zellen des Körpers anstatt der normalen zwei vorhanden.

die Symptome des Chromosoms 18, Tetrasomy 18p kann von Fall zu Fall variieren. Viele betroffene Personen können Anomalien des Kopf- und Gesichts- (kraniofazialen) Bereichs haben; Fehlbildungen der Wirbelsäule, Hände und / oder Füße; Neuromuskuläre Anomalien, wie erhöhter Muskeltonus (Hypertonie), erhöhte Reflexreaktionen (Hyperreflexie) und Schwierigkeiten bei der Koordination der Bewegung; Nieren- (Nieren-) Missbildungen; Und / oder zusätzliche körperliche Anomalien. Darüber hinaus zeigen Kinder und Erwachsene mit Chromosom 18, Tetrasomy 18p oft mäßige bis schwere geistige Behinderung, Begrenzungen in der Sprache und / oder Verhaltensstörungen. In den meisten Fällen ist das Chromosom 18, Tetrasomy 18p das Ergebnis einer spontanen (de novo) genetischen Veränderung (Mutation) früh in der embryonalen Entwicklung, die aus unbekannten Gründen (sporadisch) auftritt.

Ressourcen

Kinderkraniofaziale Vereinigung
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
Email: contactCCA@ccakids.com
Internet: http://www.ccakids.com

Unterstützung Organisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Erkrankungen
2982 S. union street
rochester, NY 14624-1926
fax: (585)594-1957
tel: (800)716-7638
E-Mail: barbv @ trisomy .org
Internet: http://www.trisomy.org

März von dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: askus@marchofdimes.com
Internet: http: / /www.marchofdimes.com

Der Bogen
1825 K Straße NW, Suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202) 534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
E-Mail: info@thearc.org
Internet: http: / /www.thearc.org

Ameriface
PO Box 751112
limekiln, PA 19535
USA
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
E-Mail : Info@ameriface.org
Internet: http://www.ameriface.org

Chromosomenstörung, inc.
PO Box 724
boca raton, FL 33429-0724
USA
tel: (561)395-4252
fax: (561)395-4252
E-Mail: info@chromodisorder.org
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/

Nationale Nierengründung
30 Ost 33. Straße
New York, NY 10016
Tel : (212)889-2210
fax: (212)689-9261
tel: (800)622-9010
E-Mail: info@kidney.org
Internet: http: // www. Kidney.org

Chromosom 18 Registry & Forschungsgesellschaft
7155 oakridge drive
san antonio, TX 78229
tel: (210)657-4968
fax: (210)657-4968
E-Mail: office @ chromosome18 .org
Internet: http://www.chromosome18.org

NIH / nationale Niere und urologische Krankheiten Informationen Clearinghouse
3 information way
bethesda, MD 20892-3580
fax: (703)738-4929
tel: (800)891-5390
TDD: (866)569-1162
E-Mail: nkudic@info.niddk.nih.gov
Internet: http://www.kidney.niddk.nih.gov/

UNIQUE - seltene Chromosomenstörung Unterstützungsgruppe
PO Box 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Vereinigtes Königreich
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
E-Mail: info@rarechromo.org
Internet: http: // www .rarechromo.org

Craniofacial Stiftung von Amerika
975 Ost dritte Straße
Chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
Fax : (423)778-8172
tel: (800)418-3223
E-Mail: terry.smyth@erlanger.org
Internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tetrasomy 18p canada
14 deeth drive, Einheit A
Weston
Ontario, M9P 2J7
kanada
tel: 4167687311
tel: 6478009889
E-Mail : Lorrine@tetrasomy18p.ca, velvet@tetrasomy18p.ca
Internet: http://www.tetrasomy18p.ca

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Themas nicht der Name ist, den du ausgewählt hast. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung, um die abwechselnde Name (n) und Störung Unterteilung (en), die von diesem Bericht

zu finden

Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 4/10/2009
Copyright 1996, 2001, 2009 nationale Organisation für seltene Erkrankungen, inc.