Fukuyama-Typ angeborene Muskeldystrophie

Wichtig
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Synonyme

  • cerebromuskuläre Dystrophie, Fukuyama Typ
  • kongenitale Muskeldystrophie, Fukuyama Typ
  • FCMD
  • Mikropolygyrie mit Muskeldystrophie
  • Muskeldystrophie, angeborene, Fukuyama-Typ
  • Muskeldystrophie, kongenitale Progressive mit geistiger Retardierung
  • Muskeldystrophie, angeboren mit zentraler Nervensystembeteiligung
  • Muskeldystrophie, Fukuyama Typ

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Fukuyama Typ kongenitale Muskeldystrophie (FCMD) ist eine von mehreren Formen einer seltenen Art von Muskeldystrophie bekannt als angeborene Muskeldystrophie. Es wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt. Symptome dieser Störung sind bei der Geburt sichtbar und Fortschritte langsam. Neben der allgemeinen Muskelschwäche und den Deformitäten der Gelenke (Kontrakturen) wird FCMD oft von Krampfanfällen, geistiger Retardierung und Sprachproblemen begleitet. Diese Störung wird überwiegend in Japan gefunden.

Ressourcen

Muskeldystrophie-Assoziation
3300 Ost Sonnenaufgang Fahrt
Tucson, AZ 85718-3208
USA
tel: (520)529-2000
fax: (520)529-5300
tel: (800) 572-1717
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.mda.org/

Muskeldystrophie-Kampagne
61 Southwark Straße
london, SE1 0HL
Vereinigtes Königreich
tel: 02078034800
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.muscular-dystrophy.org

Ledbetter, david, MD
NIH / Zentrum für Genomforschung
9000 Rockville Pike
Zentrum für medizinische Genetik, Raum L038
5841 Südmaryland Ave
bethesda , MD 20892
tel: (312)834-0555
fax: (312)834-0556
E-Mail: [email protected]

NIH / Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall
PO Box 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Gesellschaft für Muskeldystrophie Informationen international
PO Box 7490
bridgewater
nova scotia, B4V 2X6
kanada
tel: 9026853961
fax: 9026853962
E-Mail: [email protected]
Internet: http: // www .nsnet.org / smdi /

Neue Horizonte unbeschränkt, inkl.
811 Ostwisconsin ave
PO Box 510034
milwaukee, WI 53203
USA
tel: (414)299-0124
fax: (414)347-1977
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.new-horizons.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http : //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Heilung CMD (angeborene Muskeldystrophie)
PO Box 701
olathe, KS 66051
USA
tel: (866)400-3626
E-Mail: [email protected]
Internet: http://www.curecmd.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 13.03.2012
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