Wichtig
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Synonyme

• Milchsäure und Pyruvat-Azidämie mit Kohlenhydrat-Empfindlichkeit
• Milchsäure und Pyruvat-Azidämie mit episodischer Ataxie und Schwäche
• PDH-Mangel
• PDCD
• intermittierende Ataxie mit Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexmangel (PDCD) ist eine seltene Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, die durch einen Mangel an einem der drei Enzyme im Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex (PDC) verursacht wird. Das Alter des Beginns und der Schwere der Erkrankung hängt vom Aktivitätsniveau der PDC-Enzyme ab. Einzelpersonen mit PDCD beginnend prenatally oder in der Kindheit sterben normalerweise in der frühen Kindheit. Diejenigen, die PDCD später in der Kindheit entwickeln können geistige Behinderung und andere neurologische Symptome und in der Regel bis zum Erwachsenenalter überleben. Die meisten Individuen mit PDCD haben eine Anomalie im PDHA1-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Einige betroffene Individuen haben seltenere Formen der Störung, die autosomal-rezessivem Erbe folgen. Einige Individuen haben eine Thiamin-responsive Form dieser Störung.

Ressourcen

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselkrankheiten)































































































































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Internet: http://www.ninds.nih.gov/

Kanadische Vereinigung für familiäre Ataxien - claude st-jean Stiftung
3800 radisson Straße Büro 110
montreal
quebec, H1M 1X6
kanada
tel: 5143218684
tel: 8553218684
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Internet: http: // www. Lacaf.org

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fax: (301)251-4911
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Internet: http://rarediseases.info.nih.gov / GARD /

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 19.02.2010
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