Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts werdnig hoffman Krankheit ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

• SMA 1
• infantile spinale Muskelatrophie
• SMA, infantile akute Form
• Spinale Muskelatrophie Typ 1
• Werdnig-hoffman paralyse

Störungsunterteilungen

• Keine

Allgemeine Diskussion

Die spinalen Muskelatrophien (SMas) zeichnen sich durch Degeneration von Nervenzellen (motorische Kerne) innerhalb des untersten Hirnhirns (unterer Hirnstamm) und gewisse motorische Neuronen im Rückenmark (anteriore Hornzellen) aus, die zur Muskelschwäche führen Der Trunkal- und Extremitätenmuskeln anfänglich, gefolgt von Kauen, Schlucken und Atembeschwerden. Motorneuronen sind Nervenzellen, die Nervenimpulse vom Rückenmark oder Gehirn (Zentralnervensystem) zum Muskel- oder Drüsengewebe übertragen.

ca. 80 Prozent der Personen mit SMA fallen in die schwere Kategorie (werdnig-hoffman Krankheit oder SMA1). Säuglinge mit SMA1 erleben schwere Schwäche vor 6 Monaten des Alters, und der Patient erreicht nie die Fähigkeit, unabhängig zu sitzen, wenn platziert. Muskelschwäche, Mangel an motorischer Entwicklung und schlechter Muskeltonus sind die wichtigsten klinischen Manifestationen von SMA1. Säuglinge mit der schwersten Prognose haben Probleme beim Saugen oder Schlucken. Einige zeigen Bauchatmung in den ersten Monaten des Lebens. Bauchatmung wird festgestellt, wenn der Bauch während der Inspiration hervorsteht. Normalerweise dehnt sich die Brust während der Inspiration aus, während sich die Interkostalmuskeln (die Muskeln zwischen den Rippen) während der Inspiration ausdehnen. Bauchatmung tritt auf, wenn die Intercostalmuskulatur schwach ist und der Zwerchfellmuskel für die Inspiration verantwortlich ist. Die Bewegung des Zwerchfells (der Muskel zwischen Brust und Bauch) dehnt sich aus, dass sich der Abdomen während des Inspirationszyklus bewegt. Zucken der Zunge wird oft gesehen (Faszikulationen). Kognitive Entwicklung ist normal. Die meisten betroffenen Kinder sterben vor 2 Jahren, aber das Überleben kann abhängig von dem Grad der Atemfunktion und der Atmungsunterstützung sein.

Die verschiedenen Subtypen, SMA 0-4 basieren auf dem Alter des Beginns der Symptome und des Kurses Und Fortschreiten der Krankheit SMA stellt ein Kontinuum oder ein Spektrum von Krankheiten mit einem milden Ende und einem schweren Ende dar. SMA0-Patienten sind bei der Geburt extrem schwach, erfordern sofortige künstliche Beatmung und werden niemals selbständig atmen. Werdnig-hoffman-Krankheit, die auch als spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) oder akute spinale Muskelatrophie bekannt ist, bezieht sich auf Personen, die Symptom-Beginn vor 6 Monate alt haben. SMA 2 Patienten zeigen Symptome vor dem Alter von 1 Jahr, wird sitzen, aber nie zu Fuß. SMA 3 Patienten (kugelberg-welander Krankheit) zeigen Symptome nach dem Alter von 1, und wird für einen Zeitraum von Zeit vor dem Verlust der motorischen Fähigkeiten zu gehen. SMA 4 Patienten werden Symptome nicht vor 10 Jahren entwickeln.

alle SMas werden als autosomal-rezessives Merkmal vererbt. Molekulargenetische Tests haben ergeben, dass alle Arten von autosomal-rezessivem SMA durch Störungen oder Fehler (Mutationen) im SMN1 (Survival Motor Neuron 1) Gen auf Chromosom 5 verursacht werden.

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Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email [email protected]

Letzte Aktualisierung: 3/26/2012
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