Waardenburg-Syndrom

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Waardenburg-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

  • WS

Störungsunterteilungen

  • Waardenburg-Syndrom Typ IIA (WS2A)
  • Waardenburg-Syndrom Typ IIB (WS2B)
  • Waardenburg-Syndrom Typ III (WS3)
  • Waardenburg-Syndrom Typ II (WS2)
  • Waardenburg-Syndrom Typ IV (WS4)
  • Waardenburg-Syndrom Typ I (WS1)

Allgemeine Diskussion

Waardenburg-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei der Geburt offensichtlich sein kann (angeboren). Die Reichweite und die Schwere der assoziierten Symptome und Befunde können von Fall zu Fall stark variieren. Hauptmerkmale beinhalten jedoch oft auch deutliche Gesichtsanomalien; Ungewöhnlich verminderte Färbung (Pigmentierung) des Haares, der Haut und / oder der Iris beider Augen (Iris); Und / oder angeborene Taubheit. Genauer gesagt können einige betroffene Individuen eine ungewöhnlich breite Nasenbrücke aufgrund der seitlichen (seitlichen) Verschiebung der inneren Winkel (canthi) der Augen (dystopia canthorum) haben. Darüber hinaus können Pigmentanomalien eine weiße Haarlocke umfassen, die über der Stirn wächst (weißer Stirn); Vorzeitiges Ergrauen oder Aufhellen der Haare; Unterschiede in der Färbung der beiden Ionen oder in verschiedenen Gebieten derselben Iris (Heterochromie-Ionen); Und / oder fleckige, abnormal leichte (depigmentierte) Hautregionen (Leukodermie). Einige betroffene Personen können auch Hörbehinderungen aufgrund von Anomalien des Innenohrs (sensorineurale Taubheit) haben.

Forscher haben verschiedene Arten von Waardenburg-Syndrom (WS) beschrieben, basierend auf assoziierten Symptomen und spezifischen genetischen Befunden. Beispielsweise ist das Waardenburg-Syndrom Typ I (WS1) charakteristisch mit einer seitlichen Verschiebung der inneren Winkel der Augen (d.h. dystopia canthorum) verbunden, doch ist Typ II (WS2) nicht mit diesem Merkmal assoziiert. Darüber hinaus sind bekannt, dass WS1 und WS2 durch Veränderungen (Mutationen) verschiedener Gene verursacht werden. Eine andere Form, die als Typ III (WS3) bekannt ist, wurde beschrieben, in welchen charakteristischen Gesichts-, Augen- (Augen-) und Hör- (Hör-) Anomalien mit unverwechselbaren Fehlbildungen der Arme und Hände (obere Gliedmaßen) assoziiert sein können. Eine vierte Form, bekannt als WS4 oder Waardenburg-hirschsprung Krankheit, kann durch primäre Merkmale von WS in Verbindung mit hirschsprung Krankheit charakterisiert werden. Letzteres ist eine Verdauung (Magen-Darm) -Störung, bei der es in der Region der spezialisierten Nervenzellkörper in einer Region der glatten (unwillkürlichen) Muskelwand des Dickdarms fehlt. In den meisten Fällen ist das Waardenburg-Syndrom Übertragen als autosomal-dominantes Merkmal. Es wurden eine Reihe von verschiedenen Krankheitsgenen identifiziert, die das Waardenburg-Syndrom bei bestimmten Individuen oder Familien (Verwandten) verursachen können.

Ressourcen

Nationale Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung
Postfach 959
Osthempstead, NH 03826-0959
tel: (603)887-2310
fax: (800)648-2310
tel: (800) 473-2310
email: noah@albinism.org
Internet: http://www.albinism.org

März der dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
Weiße Ebenen, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

GESICHTS: die nationale kraniofaziale Vereinigung
Postfach 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
E-Mail: faces@faces-cranio.org
Internet: http: // www .faces-cranio.org

Leuchtturm international
111 E 59th st
new york, NY 10022-1202
tel: (800) 829-0500
email: info@lighthouse.org
Internet: http://www.lighthouse.org

National vitiligo foundation
10945 reed hartman highway
suite 216
cincinnati, OH 45242


tel: (513) 541-3903
fax: (513)558-0198
E-Mail: info@nvfi.org
Internet: http://www.nvfi.org

Alexander Graham Glocke Vereinigung für Gehörlose und Schwerhörige
3417 Volta Platz NW
washington, DC 20007-2778
Vereinigte Staaten
tel: (202)337-5220
fax: ( 202) 337-8314
tel: (866)337-5220
TDD: (202)337-5221
E-Mail: info@agbell.org
Internet: http: //www.agbell. Org

Amerikanische Stiftung für die Blinden
2 penn plaza
suite 1102
new york, NY 10121
tel: (212) 502-7600
fax: (888)545-8331
tel: (800)232-5463
TDD: (212)502-7662
E-Mail: afbinfo@afb.net
Internet: http: / /www.afb.org

Amerikanischer Rat der Blinden
2200 wilson boulevard
suite 650
arlington, VA 22201
tel: (202) 467-5081
fax: (202)465-5085
tel: (800)424-8666
E-Mail: mailman@acb.org
Internet: http://www.acb.org/

Nationaler Verein der Tauben
8630 fenton street
suite 820
silberfarben, MD 2 0910
USA
tel: (301)587-1788
fax: (301)587-1791
TDD: (301)587-1789
E-Mail: NAdinfo@nad.org
Internet: http://www.nad.org

NIH / nationales Augeninstitut
31 Zentrum dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Vereinigte Staaten
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
E-Mail: 2020@nei.nih.gov
Internet: http: // www. Nei.nih.gov/

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301 ) 251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info. Nih.gov/GARD/

Madisons Stiftung
Postfach 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax : (310)264-4766
E-Mail: getinfo@madisonsfoundation.org
Internet: http://www.madisonsfoundation.org

Lassen Sie sie Stiftung hören
1900 universität avenue, suite 101
ost palo alto, CA 94303
tel: (650)462-3174
fax: (650)462-3144
E-Mail: info@letthemhear.org
Internet: http://www.letthemhear.org

Amerikanische Akademie der Audiologie
11730 plaza america drive, suite 300
Reston, VA 20190
tel: (703)790-8466
fax: (703)790-8631
tel: (800)222-2336
E-Mail: infoaud@audiology.org
Internet: http://www.audiology.org

Perkins Schule für die Blinden
175 North Beacon Straße
Watertown, MA 02472
tel: ( 617) 924-3434
fax: (617)926-2027
Email: info@perkins.org
Internet: http://www.perkins.org

National Konsortium auf Taubblindheit
das Lehrinstitut
345 N. monmouth avenue
monmouth, OR 97361
tel: (800)438-9376
fax: (503) 838-8150
tel: (800)438-9376
TDD: (800)854-7013
E-Mail: info@nationaldb.org
Internet: http://www.nationaldb.org

Hörverlust Vereinigung von Amerika
7910 woodmont avenue
suite 1200
bethesda, MD 20814
tel: (301)657-2248
fax : (301)913-9413
E-Mail: info @ er
















































































































<49509
tel: (616)329-1335
E-Mail: rachelmancuso09@comcast.net
Internet: http://www.cleftsmile.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Themas nicht der Name ist, den du ausgewählt hast. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung, um die abwechselnde Name (n) und Störung Unterteilung (en), die von diesem Bericht

zu finden

Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 9/5/2012
Copyright 1987, 1988, 1989, 1993, 2000, 2003, 2009, 2012 nationale Organisation für seltene Störungen, inc.