Larsen-Syndrom

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts larsen Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet haben.

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Zusammenfassung
Larsen-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die mit einer Vielzahl von verschiedenen Symptomen assoziiert wurde. Charakteristische Erkenntnisse der Störung sind Versetzungen der großen Gelenke, Skelettfehlbildungen und unverwechselbare Gesichts- und Gliedmaßenmerkmale. Zusätzliche Befunde können eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule, Klumpfuß, Kleinwuchs und Atem- (Atem-) Schwierigkeiten beinhalten. Die klassische Form des Larsen-Syndroms wird durch Mutationen des FLNB-Gens verursacht. Die Mutation kann spontan auftreten oder als autosomal-dominantes Merkmal vererbt werden.

Einführung
FLNB-bedingte Störungen sind eine Gruppe von Erkrankungen (einschließlich autosomal-dominantes Larsen-Syndrom), die aufgrund von Mutationen des Filamin-B-Gens (FLNB) -Gens auftreten. Diese Gruppe umfasst die Atelosteogenese-Typen I und III, die Bumerang-Dysplasie und das spondylocarpotarsale Syndrom. Diese Störungen zeichnen sich durch Skelettanomalien aus, die die Knochen der Hände und Füße, die Knochen der Wirbelsäule, die Gelenkversetzungen und die unverwechselbaren Gesichtszüge beeinflussen. Die spezifischen Symptome und die Schwere dieser Erkrankungen können auch bei den Mitgliedern der gleichen Familie stark variieren.

Forscher haben Personen mit mehreren Gelenkversetzungen und Skelettanomalien identifiziert, deren Zustand als autosomal-rezessives Merkmal vererbt zu sein scheint. Diese Individuen haben oft unterschiedliche radiologische Befunde als die mit klassischem Larsen-Syndrom. Mutationen in der Kohlenhydrat-Sulfotransferase 3 (CHST3) -Gen wurden bei Patienten mit sogenanntem autosomal-rezessivem Larsen-Syndrom identifiziert, die auch humero-spinale Dysostose und Spondyloepiphyse-Dysplasie-Omani-Typ einschließen. Da diese Störungen bekannt sind, dass sie durch ein anderes Gen als das klassische, autosomal-dominante Larsen-Syndrom verursacht werden, sollte der Begriff autosomal-rezessives Larsen-Syndrom vermutlich vermieden werden, um eine Verwechslung mit klinischen Störungen zu vermeiden, die sich aus Mutationen in FLNB ergeben.

Ressourcen

MAGIC-Stiftung
6645 W. Nordallee
Eichenpark, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800) 362-4423
email: mary@magicfoundation.org
Internet: http://www.magicfoundation.org

Kinder kraniofaziale Vereinigung
13140 coit road
Suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: (800)535-3643
E-Mail : ContactCCA@ccakids.com
Internet: http://www.ccakids.com

März von dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen , NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: askus@marchofdimes.com
Internet : Http://www.marchofdimes.com

GESICHTS: die nationale kraniofaziale Vereinigung
Postfach 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423) 266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
E-Mail: faces@faces-cranio.org
Internet: http: //www.faces- Cranio.org

NIH / nationales Institut für Arthritis an D Muskel-Skelett-und Hauterkrankungen
Informationen Clearinghouse
ein AMS-Kreis
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
Fax: ( 301) 718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
E-Mail: NIAMsinfo@mail.nih.gov
Internet: http: // www. Niams.nih.gov/

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301 ) 251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info. Nih.gov/GARD/

Spaltlippe und Gaumengründung des Lächelns
2044 michael ave SW
wyoming, MI 49509
tel: (616) 329- 1335
email: rachelmancuso09@comcast.net
Internet: http://www.cleftsmile.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Themas nicht der Name ist, den du ausgewählt hast. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung, um die abwechselnde Name (n) und Störung Unterteilung (en), die von diesem Bericht

zu finden

Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 6/5/2012
Copyright 1988, 1990, 1992, 1999, 2001, 2003, 2008, 2012 nationale Organisation für seltene Störungen, inc.