Barth-Syndrom

Wichtig
Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Barth-Syndrom ist nicht der Name, den Sie erwartet haben. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung zu finden, die alternative Name (s) und Störung Unterteilung (en) abgedeckt von diesem Bericht.

Synonyme

  • Cardioskeletale Myopathie, Barth Typ
  • Cardioskeletale Myopathie mit Neutropenie und abnormen Mitochondrien
  • Endokardiale Fibroelastose, Typ 2 (EFE2)
  • 3-Methylglutaconsäureurie, Typ II (MGA, Typ II)
  • X-verknüpfte kardioskeletale Myopathie und Neutropenie

Störungsunterteilungen

  • Keine

Allgemeine Diskussion

Barth-Syndrom ist eine seltene, metabolische und neuromuskuläre, genetische Störung, die ausschließlich bei Männern vorkommt, da sie von Mutter zu Sohn durch das X-Chromosom verabreicht wird. Obwohl das Barth-Syndrom in der Kindheit oder in der frühen Kindheit typischerweise sichtbar wird, variiert das Alter des Beginns, die damit verbundenen Symptome und Befunde und der Krankheitsverlauf auch bei den betroffenen Mitgliedern derselben Familie (verwandt). Primäre Merkmale der Störung sind Anomalien des Herzens und des Skelettmuskels (cardioskeletale Myopathie), niedrige Werte von bestimmten weißen Blutkörperchen (Neutrophilen, Neutropenie), die helfen, bakterielle Infektionen zu bekämpfen, und Wachstumsretardierung, die möglicherweise zu kurzer Statur führen. Die Störung ist auch mit erhöhten Mengen an bestimmten organischen Säuren im Urin und Blut, wie 3-Methylglutaconsäureurie / Acidemia assoziiert. Der linke Ventrikel des Herzens kann durch ungewöhnlich hohe Konzentrationen an elastischen, kollagenen Fasern (endokardiale Fibroelastose) eine erhöhte Dicke aufweisen. Die Verdickung reduziert die Fähigkeit des linken Ventrikels, das Blut in die Lunge zu drücken und ist somit die wichtigste Quelle für eine mögliche Herzinsuffizienz. Das Barth-Syndrom wird als X-linked rezessives Merkmal übertragen. Ein für die Störung verantwortliches Gen befindet sich auf dem langen Arm (q) des Chromosoms X bei xq28.

Ressourcen

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselkrankheiten)































































































































- Internet: http://www.CLIMB.org.uk

März von dimes Geburtsfehler Stiftung
1275 mamaroneck avenue
weiße Ebenen, NY 10605
tel : (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
E-Mail: askus@marchofdimes.com
Internet: http: // www. Marchofdimes.com

United mitochondriale Krankheitsgründung
8085 saltsburg road suite 201
pittsburgh, PA 15239
Vereinigte Staaten
tel: (412) 793- 8077
fax: (412)793-6477
tel: (888)317-8633
E-Mail: info@umdf.org
Internet: http://www.umdf.org
































































































































<>
Nationales Neutropenie-Netzwerk
PO Box 1693
brighton, MI 48116
USA
tel: (517)294-0736
E-Mail: leereeves99@gmail.com
Internet: http://www.neutropenianet.org

Amerikanische Herzvereinigung
7272 greenville avenue
dallas, TX 75231
tel: (214)784-7212
fax: (214) 784-1307
tel: (800)242-8721
Email: review.personal.info@heart.org
Internet: http://www.heart.org

Nationale Transplantation Hilfe Fonds
150 N. radnor chester road
suite F-120
radnor, PA 19087
USA
tel: (610)353-9684
fax: (610 ) 535-6106
tel: (800)642-8399
E-Mail: NTAF@transplantfund.org
Internet: http://www.transplantfund.org

Transplantierende Empfänger Internationale Organisation, inc.
2100 M Straße NW 170-353
washington, DC 20037-1233
USA
tel: (202)293-0980
tel: (800 ) 874-6386
E-Mail: info@trioweb.org
Internet: http://www.trioweb.org/index.shtml

NIH / nationales Herz, Lungen- und Blutinstitut
PO Box 30105
bethesda, MD 20892-0105
tel: (301)592-8573
fax: (301)251-1223
E-Mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.gov
Internet: http://www.nhlbi.nih.gov/

Amerikanische Organtransplantationsverein
21175 tomball parkway
194
houston, TX 77070
Tel: (713)344-2402
fax: (713)344-9422
E-Mail: aotaonline@gmail.com
Internet: http://www.aotaonline.org

Neutropenie Unterstützung Verein, inc.
971 corydon avenue
PO Box 243
winnepeg
manitoba, R3M 3S7


































































































































Neutropenia.ca

Montgomery Herzfundament für Kardiomyopathie
1830 E. Denkmal st./suite 7300
baltimore, MD 21205
tel: (402) 502- 2578
fax: (443)287-4109
E-Mail: njohnso5@jhmi.edu
Internet: http://www.hopkinsmedicine.org/cardiomyopathy/

Transweb
Universität des Michigan-Transplantationszentrums
NIB-Raum #2C40
300 Norden-Höhenstraße, SPC 5451
ann arbor, MI 48109-5451
USA
tel: (734) 232-1113
fax: (734)232-1111
Email: transweb@umich.edu
Internet: http://www.transweb.org/index.shtml

Kardiomyopathie Verein
chiltern Gericht, Einheit 10
asheridge rd ind
chesham, HP5 2PX
Vereinigtes Königreich
tel: 4401494791224
fax: 4401494797199
tel: 08000181024
E-Mail: info@cardiomyopathy.org
Internet: http://www.cardiomyopathy.org

Herzrhythmusstörungen und Bildungsstiftung, inkl. (C.A.R.E)
427 fulton Straße
P.O. Box 69
seymour, WI 54165
USA
fax: (920)833-7005
tel: (800)404-9500
E-Mail: care@careforhearts.org
Internet: Http://www.longqt.org oder http://www.careforhearts.org

Kinder Mitochondriale Krankheit Netzwerk
mayfield Haus
30 heber walk
























































































































- : //www.emdn-mitonet.co.uk/

Barth-Syndrom-Stiftung
Postfach 618
larchmont, NY 10538
tel: (850) 223-1128
fax: (518)213-4061
E-Mail: bsfinfo@barthsyndrome.org
Internet: http://www.barthsyndrome.org

Kinder 's Kardiomyopathie-Stiftung
Postfach 547
tenafly, NJ 07670
USA
tel: (866)808-2873
fax: (201)227-7016
E-Mail: Info@childrenscardiomyopathy.org
Internet: http://www.childrenscardiomyopathy.org

Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD)
Postfach 8126
Gangart Hersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Mitoaction
14 Pembroke Straße
Medford, MA 02155
tel : (888)648-6228
fax: (888)648-6228
E-Mail: info@mitoaction.org
Internet: http://www.mitoaction.org

Für einen vollständigen Bericht

Dies ist eine Zusammenfassung eines Berichts der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann von registrierter Benutzer kostenlos von der NORD-Website heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen einschließlich Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, verwandte Erkrankungen, Standard- und Ermittlungstherapien (falls vorhanden) und Hinweise aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltext-Version dieses Themas, gehen Sie zu www.rarediseases.org und klicken Sie auf seltene Krankheit Datenbank unter 'seltene Krankheit Informationen'.

Die in diesem Bericht enthaltenen Informationen sind nicht für diagnostische Zwecke bestimmt. Es dient nur zu Informationszwecken. NORD empfiehlt, dass Betroffene den Rat oder Rat der eigenen persönlichen Ärzte suchen.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Themas nicht der Name ist, den du ausgewählt hast. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung, um die abwechselnde Name (n) und Störung Unterteilung (en), die von diesem Bericht

zu finden

Dieser Krankheitseintrag basiert auf medizinischen Informationen, die bis zum Ende des Themas verfügbar sind. Da die Ressourcen von NORD begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der seltenen Krankheitsdatenbank vollständig aktuell und genau zu halten. Bitte überprüfen Sie bei den im Ressourcenbereich aufgelisteten Agenturen die aktuellsten Informationen über diese Störung.

Für weitere Informationen und Unterstützung bei seltenen Erkrankungen wenden Sie sich bitte an die nationale Organisation für seltene Erkrankungen bei P.O. Kasten 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Web site www.rarediseases.org oder email orphan@rarediseases.org

Letzte Aktualisierung: 17.09.2007
Copyright 2000, 2006, 2007 nationale Organisation für seltene Störungen, inc.